- Eubea - Lifelong Learning
- +39 081 5456125
- info@eubea.it
La medicina del fututo è qui: editing genetico personalizzato salva un neonato
Per la prima volta nella storia della medicina, un neonato ha ricevuto un editing genetico personalizzato poco dopo la nascita, per correggere una mutazione genetica responsabile di una rara e letale malattia metabolica. Si tratta di un evento epocale: una prova concreta del potenziale della medicina di precisione applicata alla genetica umana in età neonatale.
Il piccolo paziente è nato con una condizione genetica ereditaria estremamente rara che impediva al suo organismo di metabolizzare correttamente alcuni composti essenziali per la sopravvivenza. Senza un intervento tempestivo, l’accumulo di tossine nel sangue avrebbe portato a danni irreversibili agli organi vitali, o persino alla morte nei primi mesi di vita.
Grazie all’avanzamento delle tecnologie di sequenziamento del genoma e di editing con CRISPR-Cas9, l’équipe medica è riuscita ad analizzare il suo DNA in tempi record e progettare una terapia genica personalizzata. Il trattamento è consistito nell’introduzione di una versione corretta del gene difettoso direttamente nelle cellule del fegato, il principale organo coinvolto nella malattia metabolica.
L’intervento è stato eseguito mediante una singola infusione endovenosa contenente vettori virali progettati per trasportare la sequenza genica sana. In meno di due settimane, i primi risultati clinici hanno mostrato segnali positivi: i marcatori della malattia sono regrediti, il metabolismo si è stabilizzato e il neonato ha potuto continuare a svilupparsi normalmente.
L’intervento è stato effettuato nel contesto di un protocollo clinico altamente regolato, in collaborazione tra istituzioni accademiche, centri di ricerca genetica e ospedali pediatrici. È la prima volta che una terapia genica di questo tipo viene realizzata su misura per un singolo paziente in età neonatale, sulla base della sua specifica mutazione genetica.
Questo caso rappresenta un traguardo straordinario per la medicina personalizzata. Fino a pochi anni fa, simili trattamenti erano solo teorici, o testati su animali. Oggi diventano realtà clinica. Le implicazioni sono enormi: si apre una nuova era in cui le malattie genetiche rare potrebbero non essere più una condanna, ma una sfida affrontabile grazie alla tecnologia.
Naturalmente, il successo di questo primo intervento dovrà essere confermato da ulteriori controlli a lungo termine. Rimangono anche interrogativi etici e normativi sul ricorso all’editing genetico nei neonati, specialmente per applicazioni future che andranno oltre la correzione di malattie gravi. Tuttavia, ciò che è accaduto segna un punto di svolta: per la prima volta, la medicina ha riscritto il codice della vita di un essere umano appena nato.
Autore: Redazione
Fonti:
