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25 Marzo 2020

Il polmone nelle malattie rare – deficit di alfa 1 antitripsina, bronchiectasie e immunodeficienze primarie

AVVISO IMPORTANTE: Si comunica che il corso è stato rinviato in data da definirsi “È molto più importante conoscere quale tipo di paziente abbia una certa malattia piuttosto che quale malattia abbia un dato paziente”. Questo affermava Williams Osler agli inizi del ‘900 (...)
13 Dicembre 2018

Malattie rare: Focus on deficit di Alfa 1 Antitripsina

l deficit di Alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia genetica che si manifesta con enfisema polmonare, cirrosi epatica e raramente, con pannicolite. E' caratterizzata da bassi livelli di AAT nel siero, il principale inibitore delle proteasi sieriche umane. La prevalenza nella popolazione dell'Europa Occidentale è circa 1/ 2500, ed è strettamente correlata alla discendenza scandinava nella popolazione. Gli alleli malattia più comuni in Nord Europa sono PI Z e PI S, e la maggior parte degli individui con la forma grave di AATD sono PI ZZ. Le manifestazioni cliniche possono variare ampiamente tra i pazienti, dalle forme asintomatiche a quelle con malattie fulminanti del fegato o del polmone (...)